<p class="ql-block">最近接触一病例，面部皮肤变硬，表情减少，口周放射纹，口唇变薄，鼻尖好像鹰嘴，皮肤纹理消失，呈“假面具脸”，该面具脸下隐藏着什么秘密呢？请看该病例：</p> <p class="ql-block">该患者为中年女性，既往有2型糖尿病，原发性胆汁性肝硬化病史，此次因“纳差、黄疸”入院。入院后查血液分析示：血小板计数:4×10^9/L，明显减少，行腹部CT未见脾大等征象，骨髓穿刺结果回示： 1.小细胞低色素性贫血 2.血小板减少症，结果如下：</p> 支持诊断：“原发性免疫性血小板减少”，它是一种获得性自身免疫性出血性疾病，以无明确诱因的孤立性外周血血小板计数减少为主要特点，积极予以静脉点滴甲泼尼松龙 40 mg，2天后复查血小板为：血小板计数:15×10^9 /L，7天后复查血小板计数:100×10^9 /L，序贯口服醋酸泼尼松片40mg qd，疗效显著。<br><br> 在每次交流中，我们发现该患者面部、手部很特殊，见图片： <p class="ql-block">于是，我们详细追问病史</p><p class="ql-block">1.患者多年前开始出现双手遇冷后变白变紫，伴麻木刺痛，冬季及受凉后明显-雷诺现象</p><p class="ql-block">2.反复出现指端溃疡</p><p class="ql-block">3.四肢皮肤又厚又硬，面部皮肤变硬，表情减少，口周放射纹，口唇变薄，鼻尖好像鹰嘴</p><p class="ql-block">4.口干、眼干、吞咽困难（很遗憾，该患者拒绝行胃镜检查）</p><p class="ql-block">再回头追溯该患者病史 ，患者有原发性胆汁性肝硬化、原发性血小板减少，均与患者的免疫反应相关，随即完善抗核抗体谱：<span style="color:rgb(1, 1, 1);">抗线粒体抗体M2型:弱阳性，抗着丝点蛋白B抗体阳性，结合患者的雷诺现象及特征皮肤表现，我</span>们考虑诊断：系统性硬化病。</p> 突然我想到另一例系统性硬化病合并肺纤维化病例，该患者面容更典型： 那么，系统性硬化病究竟是什么病变呢？ 实际上，“系统性硬化症”不只影响面貌，它是结缔组织病，临床上以胶原纤维沉积、硬化，导致局限性或弥漫性皮肤增厚和纤维化以及内脏器官(包括胃肠道、肺脏、肾脏和心脏等)结构功能异常为特征。 <p class="ql-block">根据皮肤受累情况，可分为四种亚型：</p> <p class="ql-block">（一）弥漫皮肤型SSc</p><p class="ql-block"> 皮肤纤维化除累及肢体远端和近端、面部和颈部外，尚累及胸部和腹部皮肤。本型病情进展快，预后较差。多伴有内脏病变。抗Scl-70抗体阳性率高。</p><p class="ql-block">（二）局限皮肤型SSc </p><p class="ql-block"> 皮肤病变局限于肘（膝）的远端，可有颜面和颈部受累。该型进展慢。抗着丝点抗体（ACA）阳性率高。CREST综合征为本病的一种特殊类型，ACA阳性率高，表现为软组织钙化 、<span style="color:rgb(1, 1, 1);">雷诺现象、食管运动功能障碍、硬指</span>及毛细血管扩张。</p><p class="ql-block">（三）无皮肤硬化的SSc</p><p class="ql-block"> 无皮肤硬，但是伴有SSc的特征性的临床表现和血清学异常。</p><p class="ql-block">（四）硬皮病重叠综合征</p><p class="ql-block"> 上述三种情况中的任意一种与诊断明确的类风湿关节炎、系统性红斑狼疮、多发性肌炎/皮肌炎同时出现。抗PM-Scl、anti-U1RNP抗体最常见。</p> 临床表现： <p class="ql-block">（1）早期症状：最多见的初期表现是雷诺现象（肢端遇冷刺激后，相继出现苍白、紫绀、潮红颜色变化）和肢端或面部肿胀，也可以有多关节疼痛，胃肠功能紊乱或呼吸系统症状。</p><p class="ql-block">（2）皮肤：几乎所有患者皮肤硬化都从手开始，继而面部、颈部受累。通常表现为手指、手背发亮、紧绷，手指褶皱消失。面部受累可表现为“面具脸”，口周出现放射性沟纹，口唇变薄，鼻端变尖，可伴有色素沉着。</p><p class="ql-block">（3）骨和关节：约30%可有侵蚀性关节病。通常表现为多关节疼痛和肌肉疼痛，尤其在腕、踝、膝处。</p><p class="ql-block">（4）消化系统：消化道的任何部位均可受累，其中食管受累最为常见（90%），肛门、直肠次之，小肠和结肠较少。</p><p class="ql-block">（5）呼吸系统：肺脏受累普遍存在，以肺间质纤维化和肺动脉高压最为常见。</p><p class="ql-block">（6）其他脏器：心脏、肾脏也可被累及。</p><p class="ql-block">（7）常伴眼干、口干症状，与胆汁性肝硬化、自身免疫性肝炎相关。</p> <p class="ql-block">诊断标准</p> <p class="ql-block">（1）1980年，美国风湿协会（ARA）提出的硬皮病分类标准：</p><p class="ql-block">主要指标：近端皮肤硬化，如手指及掌指或跖趾近端皮肤增厚、紧绷、肿胀，类似病变亦见于四肢、面颈、躯干。</p><p class="ql-block">次要指标：</p><p class="ql-block">1.指硬化：上述皮肤改变仅限于手指。</p><p class="ql-block">2.指端可凹性瘢痕形成或指垫变薄、丧失。</p><p class="ql-block">3.双肺基底部纤维化：无原发性肺疾病患者双肺底部出现网状条索、结节、密度增加，亦可呈弥漫斑点或蜂窝状。</p><p class="ql-block">具备上述主要指标或2项以上次要指标可诊断为硬皮病。</p><p class="ql-block">（2）辅助检查：90%以上患者血清ANA阳性，50%~90%抗着丝点抗体阳性，20%~40%抗SCL-70抗体阳性，约30% RF阳性。</p><p class="ql-block">（3）“金标准”：皮肤活检</p> <p class="ql-block">目前硬皮病的治疗措施包括抗纤维化、抗炎及免疫调节等治疗。</p><p class="ql-block">（1）抗纤维化治疗：甲氨蝶呤是最常用的药物，可改善早期弥漫性皮肤硬化症状。其他药物，如环孢素、他克莫司、松弛素、低剂量青霉胺和静脉丙种球蛋白（IVIG）对皮肤硬化也有改善作用。环磷酰胺最常用于治疗累及肺脏时的间质性肺病，质子泵抑制剂和促胃动力药常用于治疗累及消化系统时。</p><p class="ql-block">（2）抗炎及免疫调节治疗：糖皮质激素对于炎症期有一定疗效，免疫抑制剂（甲氨蝶呤、环磷酰胺、环孢素、硫唑嘌呤等）与糖皮质激素合用，常可提高疗效。</p> <p class="ql-block">硬皮病目前尚无治愈方法，应坚持长期随访，及时调整用药，控制病情发展，改善预后。</p> <p class="ql-block">聊城市第三人民医院内科在张风芝，钱素泉两位主任的带领下，不断学习指南与专家共识，工作中抽丝剥茧，努力寻找患者表象下的真像，为患者提供精准治疗，如果您或者家人有血细胞异常以及风湿免疫系统的问题，可前来问询！</p><p class="ql-block"><br></p><p class="ql-block"> 内科一诊室电话：0635-8381147 </p><p class="ql-block"> 内科病房电话：0635-8380477</p>